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Rare Disease Day

Il 27 febbraio compio gli anni, ma non sarà un giorno speciale. Per quanto sia sempre emozionante per me festeggiare assieme alle persone care il mio compleanno, la mia attenzione sarà rivolta alla giornata seguente, 28 febbraio, dedicata alle malattie rare.
Ad oggi esistono oltre 6000 malattie rare e, sebbene differenti tra loro, tutte sono accomunate da un importante fattore: l’impatto che hanno sulla vita di chi ne è affetto.
La sensazione di essere incompresi, soli, in balia di un male che stravolge la tua vita a partire dal tuo corpo e per il quale, il più delle volte, non c’è cura. Il vuoto che si prova dentro nel momento in cui realizzi che tra tanti nel mondo quel male ha scelto te senza una ragione.
Malattie rare di cui spesso la medicina non conosce le cause, ma solo gli effetti.
Effetti che conosco bene anche io.
Avevo 8 anni quando mi resi conto per la prima volta che nel mio corpo qualcosa non andava: improvvisamente un ginocchio gonfio e dolorante mi impediva di camminare. Dopo molti accertamenti e buchi nell’acqua, ecco la diagnosi: artrite. Feci numerosi esami, attraverso i quali risultai positiva al LAC, autoanticorpo che attacca i fosfolipidi ed altera le funzionalità delle cellule preposte alla coagulazione, provocando trombosi. Il ginocchio, col tempo, si sgonfiò, ed io tornai alla mia solita vita.
Dopo cinque anni di nuovo qualcosa di strano. Era primavera, ricordo bene quel giorno, il sole illuminava il soggiorno e tutto il giardino che dalla finestra si vedeva.
“Mamma, guarda le mie mani” dissi a mia madre, spaventata. Le dita delle mie mani avevano cambiato improvvisamente colore e facevano incredibilmente male. Provai ad agitarle, non sapendo cosa fare, ma senza risultato. Erano bianche, come se il sangue sotto non circolasse più. Poi, dopo qualche minuto, cambiarono colore: blu scuro. Un dolore lancinante, mai provato prima. Pensai ad un film visto tempo prima in cui il protagonista aveva un piede in cancrena. Lui, però, era sulla neve, io che scusa avevo?
Quella scusa, dopo qualche mese, arrivò: sindrome di Raynaud. La sindrome di Raynaud è una malattia rara che colpisce le arterie, provocando un restringimento dei vasi sanguigni di mani e piedi con conseguente diminuzione o arresto del flusso di sangue. Gli episodi si verificano in seguito a sbalzi di temperatura anche minimi o a causa dello stress. Nell’1% dei casi questo disturbo è provocato da un’altra patologia.
Indovinate chi rientra in quell’1%? Ovviamente io.
Dopo altri cinque anni, infatti, qualche mese dopo aver compiuto 18 anni, ecco un’altra diagnosi: Sclerosi Sistemica.
Spiegato nella maniera più chiara possibile, la Sclerosi Sistemica è una malattia rara, sistemica e cronica del tessuto connettivo, caratterizzata da un’alterazione del sistema immunitario, il quale produce un numero elevato di anticorpi che attaccano i tessuti del corpo, dalla cute agli organi interni (cuore, polmoni, reni).
Ulcere, dita gonfie, fenomeno di Raynaud e ipertensione polmonare sono solo alcuni dei sintomi di questa malattia.
Una malattia altamente invalidante, di cui non si conosce la causa e che, in caso di coinvolgimento degli organi interni, nella fase progressiva, può portare alla morte.
L’aspettativa di vita media è di circa 14 anni, ma il dato è variabile poiché variabile e soggettiva è la prognosi.
Non esiste una cura, ma esistono terapie per limitare il più possibile i danni.
Non parlo spesso della mia malattia e chi mi conosce sa che evito che questa limiti la mia vita e mi impedisca di fare ciò che voglio. Tuttavia, da quando sono malata, tutto è cambiato, a partire dal mio modo di vedere il mondo. Non c’è un solo giorno in cui io mi svegli senza la voglia di vedere cose nuove, di mettermi alla prova e dare un senso a chi sono e alle cose che faccio. E, se è la paura di non vivere a lungo a condizionare le mie scelte, poco importa, perché ho imparato a dare importanza al tempo e a farlo mio.
Ho viaggiato, visto posti nuovi ed abbracciato nuove culture; ho imparato ad amare e a fidarmi di chi è al mio fianco; ho preso la rincorsa ed ho volato, col parapendio, sfidando la paura del vuoto. Perché non importa se questa malattia mi accompagnerà per il resto della mia vita e mi procurerà handicap sempre maggiori: io, grazie a lei, ho imparato a vivere realmente.
Il coraggio che mi permette di superare giorno dopo giorno i momenti di sconforto e quel dannato senso di solitudine, è lo stesso che mi fa parlare ora, esponendomi pubblicamente, come mai prima. E se lo faccio è perché è necessario parlarne per sensibilizzare la gente su malattie che, sebbene meno note di altre, esistono. Se lo faccio è perché se non ne parlo io che ne sono affetta, come posso pretendere che siano altri a farlo per me?
Se lo faccio è perché ho smesso di vivere la malattia come una vergogna; ho smesso di stare in silenzio quando qualcuno mi chiede perché non faccio cose che molti altri fanno, come andare al mare e prendere il sole o fare le scale senza avere l’affanno dopo qualche gradino.
Ho smesso di vivere fingendo agli occhi degli altri che il problema non esista, come se il male potesse sparire guardando da un’altra parte. Il male c’è ed accettarlo è il primo passo per conviverci.
E come esiste il mio male, esiste il male di molte altre persone che meritano di essere ascoltate.
Ed il 28 febbraio è l’occasione giusta per farlo.

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